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Actualmente todos los niños se benefician de una exploración de salud que se lleva a cabo en los primeros días de vida mediante la llamada prueba del talón o cribado metabólico neonatal. Muy a menudo los sanitarios y muy especialmente los pediatras tienen que dar una respuesta a los resultados del cribado. El abanico de necesarias explicaciones es muy amplio: desde comunicar sencillamente lo que significa un resultado dentro de los límites de la normalidad, una petición de repetición de una muestra o dar respuesta a una emergencia. En ocasiones el médico tendrá que dar una indicación rápida a una situación desafiante en la que una investigación o la instauración de un tratamiento adecuado son esenciales para una buena evolución. En todas estas situaciones es cuando podrá apreciarse hasta qué punto resultará útil tener este Manual clínico del cribado metabólico al alcance de la mano. Los errores congénitos del metabolismo han dejado de ser una rareza, pues forman ya parte del quehacer cotidiano de las consultas clínicas. Esta realidad hace que la información contenida en este manual sea práctica y altamente aprovechable no solo para los pediatras sino también para los médicos de familia y otros especialistas así como para otros profesionales sanitarios y estudiantes.